Sono molteplici i progetti con cui Alleanza Contro il Cancro sta contribuendo allo sviluppo di HBD.
A sistema sono attualmente caricati i seguenti sei.
Melanoma. Lo studio prevede l’analisi di fattibilità dell’utilizzo di pannello genico unico per l’analisi simultanea di varianti di rischio e mutazioni somatiche in pazienti affetti da melanoma in diagnosi iniziale. Sono stati analizzati i campioni di 132 pazienti.
Lung. Obiettivo, lo sviluppo di modelli radiogenomici per la validazione multicentrica dei sequenziamenti dello studio ACC-Lung e lo sviluppo di modelli radiomici predittivi della risposta al trattamento e del tasso di sopravvivenza. Lo studio è progettato per misurare la sensibilità e la specificità del pannello genico polmonare della Rete come strumento per lo screening molecolare rispetto ai metodi standard.
Rationale. Costituisce il sotto studio radiomico del progetto ACC-Lung: i dati consistono in immagini di tomografia computerizzata in formato dicom, opportunamente segmentate, evidenziando su ciascuna di esse l’area del tumore, i.d. la ROI (region of interest), da cui estrarre le features radiomiche di interesse. È prevista la validazione del pannello ACC-Lung con dati genomici di 1.000 pazienti, e lo sviluppo di modelli radiomici con dati di 200 pazienti.
Record. Obiettivo, lo sviluppo e la validazione multicentrica di modelli radiomici di tipo “real world data” nel tumore del retto localmente avanzato sottoposto a trattamento chemioterapico neoadiuvante. I dati radiologici a disposizione del progetto ACC Record consistono in immagini di risonanza magnetica in formato dicom acquisite ad una intensità di campo pari a 1.5T e 3T opportunamente segmentate evidenziando su ciascuna di esse l’area del tumore, i.d. la ROI, da cui estrarre le features radiomiche di interesse. In particolare, i dati relativi alla ROI sono memorizzati in files dicom di tipo RTstruct. Sono disponibili sulla piattaforma dati appartenenti a 1 003 pazienti.
GerSom. GerSom mira a testare la fattibilità di una analisi simultanea del profilo mutazionale relativo sia alla predisposizione genetica al rischio che alla actionability, ossia la possibilità di modulare il trattamento sulla base di biomarcatori molecolari. Oltre all’endpoint primario, ossia la validazione della accuratezza clinica di un pannello di sequenziamento NGS customizzato, GerSom mira a costruire una piattaforma di raccolta dati e campioni per ulteriori analisi esplorative, ossia RNAseq, stima di polygenic risk scores, biopsia liquida per minimal residual disease e radiomica. È uno degli studi prospettici di questo tipo dimensionalmente più grandi, con un obiettivo di arruolamento di 4 000 pazienti in 3 patologie ad alta prevalenza e alta incidenza di forme eredo-familiari (tumore ovarico, mammario e colorettale).
UNIC. UNIC mira a incrementare le nostre conoscenze su patologie rare e di difficile gestione (angiosarcoma mammario, colangiocarcinoma, tumori neuroendocrini, carcinomi timici, Merkeliomi), a causa della scarsità di dati genomici in letteratura.
